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讀書筆記之Von Hippel-Lindau綜合征、結節性硬化綜合征

Von Hippel-Lindau綜合征

術 語

家族性常染色體顯性遺傳綜合征,包括血管母細胞瘤(HGBL)、腎透明細胞癌、囊腺瘤、嗜鉻細胞瘤。

影 像

1、中樞神經系統中出現2個及以上血管母細胞瘤、或者1個血管母細胞瘤伴内髒病竈、視網膜出血。

2、血管母細胞瘤的大小各異、可以從微小到巨大,可以伴發巨大的囊腫。

主要鑒别診斷

1、血源性轉移

2、單發的血管母細胞瘤

3、毛細胞型星形細胞瘤

4、發生于青少年及年輕成人的半球髓母細胞瘤

5、神經血管皮膚綜合征中的多發動靜脈畸形

病理學

基于伴發嗜鉻細胞瘤的分型

1型:伴發嗜鉻細胞瘤的風險小。

2型:伴發嗜鉻細胞瘤的風險大。

2A型:伴腎細胞癌的風險小。

2B型:伴腎細胞癌的風險大。

2C型:家族性嗜鉻細胞瘤不伴血管母細胞瘤或Rathke裂囊腫。

臨床問題

1、視覺問題往往是Von Hippel-Lindau(VHL)綜合征最早的症狀;視網膜血管母細胞瘤,好發于青少年。

2、血管母細胞瘤—腫瘤多期生長(通常伴有囊腫體積增大)。

診斷要點

檢查視網膜,小腦。

結節性硬化綜合征

術 語

結節性硬化綜合征(tuberous sclerosis complex,TSC)

多系統基因紊亂伴發癫痫,多器官腫瘤和錯構瘤:

1、神經系統錯構瘤的疾病譜分析;均包含發育不良的神經元和巨細胞(氣球細胞)。

2、由TSC1或者TSC2基因的突變導緻。

3、現在認為是一種初期(發展中)的Tau蛋白病變:

A:TSC中多種異常神經元和神經膠質細胞中Tau蛋白表達異常。

B:與局竈性皮質發育不良(FCD)2型相似。

影 像

1、FLAIR和T1WI是診斷最敏感的序列。

2、鈣化的室管膜下結節;<1.3cm,通常強化(MR顯示更敏感)。

3、室管膜下巨細胞星形細胞瘤(TSC伴發率15%);多發生在室間孔附近,>1.3cm,明顯強化,随時間推移增大。

4、皮質/皮質下結節(95%);早期T1信号升高,但在髓鞘成熟之後表現各異。

5、其他表現:白質放射狀遷移線;囊性白質病變(腦囊性退變)。

主要鑒别診斷

1、Taylor型皮質發育不良(FCD2型)。

2、X連鎖室管膜下異位。

病理學

TSC腫瘤抑制基因的突變—異常生發基質增生、分化。

臨床問題

典型臨床3聯征=顔面纖維血管瘤(90%)、精神發育遲滞(50-80%)、癫痫(80-90%)三種并存約30%。

診斷要點

室管膜下結節(<1.3cm)vs, 室管膜下巨細胞星形細胞瘤(>1.3cm增大)。

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