Von Hippel-Lindau綜合征
術 語
家族性常染色體顯性遺傳綜合征,包括血管母細胞瘤(HGBL)、腎透明細胞癌、囊腺瘤、嗜鉻細胞瘤。
影 像
1、中樞神經系統中出現2個及以上血管母細胞瘤、或者1個血管母細胞瘤伴内髒病竈、視網膜出血。
2、血管母細胞瘤的大小各異、可以從微小到巨大,可以伴發巨大的囊腫。
主要鑒别診斷
1、血源性轉移
2、單發的血管母細胞瘤
3、毛細胞型星形細胞瘤
4、發生于青少年及年輕成人的半球髓母細胞瘤
5、神經血管皮膚綜合征中的多發動靜脈畸形
病理學
基于伴發嗜鉻細胞瘤的分型
1型:伴發嗜鉻細胞瘤的風險小。
2型:伴發嗜鉻細胞瘤的風險大。
2A型:伴腎細胞癌的風險小。
2B型:伴腎細胞癌的風險大。
2C型:家族性嗜鉻細胞瘤不伴血管母細胞瘤或Rathke裂囊腫。
臨床問題
1、視覺問題往往是Von Hippel-Lindau(VHL)綜合征最早的症狀;視網膜血管母細胞瘤,好發于青少年。
2、血管母細胞瘤—腫瘤多期生長(通常伴有囊腫體積增大)。
診斷要點
檢查視網膜,小腦。
結節性硬化綜合征
術 語
結節性硬化綜合征(tuberous sclerosis complex,TSC)
多系統基因紊亂伴發癫痫,多器官腫瘤和錯構瘤:
1、神經系統錯構瘤的疾病譜分析;均包含發育不良的神經元和巨細胞(氣球細胞)。
2、由TSC1或者TSC2基因的突變導緻。
3、現在認為是一種初期(發展中)的Tau蛋白病變:
A:TSC中多種異常神經元和神經膠質細胞中Tau蛋白表達異常。
B:與局竈性皮質發育不良(FCD)2型相似。
影 像
1、FLAIR和T1WI是診斷最敏感的序列。
2、鈣化的室管膜下結節;<1.3cm,通常強化(MR顯示更敏感)。
3、室管膜下巨細胞星形細胞瘤(TSC伴發率15%);多發生在室間孔附近,>1.3cm,明顯強化,随時間推移增大。
4、皮質/皮質下結節(95%);早期T1信号升高,但在髓鞘成熟之後表現各異。
5、其他表現:白質放射狀遷移線;囊性白質病變(腦囊性退變)。
主要鑒别診斷
1、Taylor型皮質發育不良(FCD2型)。
2、X連鎖室管膜下異位。
病理學
TSC腫瘤抑制基因的突變—異常生發基質增生、分化。
臨床問題
典型臨床3聯征=顔面纖維血管瘤(90%)、精神發育遲滞(50-80%)、癫痫(80-90%)三種并存約30%。
診斷要點
室管膜下結節(<1.3cm)vs, 室管膜下巨細胞星形細胞瘤(>1.3cm增大)。
有話要說...