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馬凡氏綜合症是什麼病

馬凡氏綜合症介紹

馬凡氏綜合症又叫馬凡綜合症、先天性中胚層發育不良,它是一種比較少見的先天遺傳性結締組織疾病,造成的原因為常染色體顯性遺傳,伴随有家族史。雖然馬凡氏綜合症能夠帶給患者異于常人的運動體格,但患者往往伴随有心血管系統異常,特别是合并的心髒瓣膜異常和主動脈瘤,不注意情況下會導緻猝死,可謂體内的“不定時炸彈”。

馬凡氏綜合症的發病率約為0.04‰~0.1‰,據推測中國大約有16萬人患有此病。要知道馬方綜合症雖然不能根治,但越早發現對于後期預後有着很大的作用,同時也能延長患者生命。

馬凡氏綜合症的症狀與特征

1、骨骼異常

馬凡氏綜合症最具有特征性的表現就是骨骼異常,如身材高大、四肢修長。通常馬凡氏綜合症患者的四肢比常人更修長,且手掌、手指、腳趾類似蜘蛛的四肢,當雙手下垂時,長度能過膝蓋。

2、肌肉異常

在該病發生後,患者的皮下脂肪少,且肌肉不夠發達,腹部、胸部及手臂上的皮膚會呈現出一定的皺紋。此外,馬凡氏綜合症患者的肌肉張力低,在韌帶、肌腱及關節囊伸長或松弛等現象,有時還會出現雞胸、漏鬥胸等症狀。

3、眼部異常

馬凡氏綜合征的患者,其眼部的晶狀體會有半脫位或脫位、高度近視、白内障、虹膜震顫、視網膜脫落等情況出現,而據相關相關顯示,這種特征男性多于女性。

4、心血管異常

該病約有80%的患者伴有先天性心血管畸形,常見動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全、二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全等重要表現。

馬凡氏綜合症是由于人類第15号染色體上的原纖維蛋白基因(Fibrillin-1,FBN1)缺陷所緻。原纖維蛋白單體是由42個氨基酸所組成的多肽,是彈性纖維的基本成分,它也完全依賴于鈣和半胱氨酸二硫鍵的結合。

當馬凡氏綜合症時,半胱氨酸被其它氨基酸所替代,不能與鈣結合,導緻彈性纖維變性、細小和退變,從而引起動脈層中的囊性壞死和斷裂,病理上可發現III-IV級中層退行性變。

關于馬凡綜合症的症狀常見的表現為患者多體型颀長,柔軟度超人。有數據顯示在兒童時期馬凡氏綜合症患者39%無心血管病變,僅有身高增長速度過快而體重增長相對遲緩。

兒童首次診斷為馬凡氏綜合症大多是根據心血管以外的一些症狀表現,比如75%是近視(晶狀體半脫位),83%是脊檢側彎或者蜘蛛指(趾)等其他畸形。成年馬凡氏綜合症患者的話,除了體格異常與關節松弛等症狀外,主要是心髒功能不全及由于升主動脈瘤壓迫出現的症狀,如心悸、胸悶、氣短、胸痛等。

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