【病例速覽 第24期 】淋巴管瘤病、神經纖維瘤病，還分不清嗎？

專家簡介：周晖，中南大學湘雅醫院放射科副主任醫師，醫學博士。現任湖南省放射學會青年委員會委員兼秘書，中華醫學會放射學會青年委員會分子影像學組委員，中國研究型醫院學會感染與炎症放射學青年委員會委員。主要研究方向為心胸影像學和分子影像學。

作者：中南大學湘雅醫院 周晖 馮雅博

病例1

33歲 ，女。

主訴：慢性進展性氣短、咳嗽。

臨床檢查發現腹部飽滿、上腔靜脈綜合征與脾腫大。

影像學表現：胸部CT示主動脈弓層面可見隆突前及血管前間隙填充低密度組織影并奇靜脈及上腔靜脈擴張。病變甚至延伸到主動脈肺窗、奇食隐窩，并環繞升主動脈和降主動脈。

左心房和心室水平可以在中、後縱隔看到相同的病變圍繞肺靜脈和降主動脈，卻沒有管腔的狹窄，包括不累及心包及不跨越穿過中線。

冠狀面重建圖像可以看到無強化病變延胸-腹部各空間廣泛延伸，卻沒有明顯的占位效應及鄰近髒器的變形、移位。

診斷：淋巴管瘤病

簡要複習：淋巴管瘤是一種來自于遊離的淋巴囊的先天性病變，從組織學上分三種類型：毛細管狀、海綿狀及囊狀。最常見于發生于宮頸、腋窩，而不常見于縱隔和腹膜後。 它們是發育異常而不是真正的腫瘤，并多為良性。我們把延淋巴管擴散的彌漫非局限性、廣泛涉及多個腹膜腔和内髒器官病變被稱為淋巴管瘤病。

該病好發于兒童和年輕成人，無性别差異。年輕人縱隔常受累，伴發心包積液、乳糜胸。

該病的臨床表現包括咳嗽、呼吸困難、吞咽困難、上腔靜脈綜合征、器官巨大症、與繼發性感染相關的症狀或完全無症狀。影像學研究顯示具有浸潤性囊性腫塊呈彌漫性分布，沒有任何可感知的壁，包裹相鄰縱隔或符合相鄰縱隔結構的形狀，腹膜器官沒有任何占位效應。影像學表現為彌漫分布的浸潤性無明顯包膜的囊性腫塊，或沿縱隔塑性生長，鄰近腹腔髒器無移位。它是擴張淋巴管的發育異常，可像腫瘤樣沿各個腹膜腔生長，但卻沒有任何侵襲性。

該病的浸潤特點使得外科治療的意義為延緩疾病進展。

References ：

1. Charruau L, Parrens M, Jougon J, et al. Mediastinal lymphangioma in adults: CT and MR imaging features. Eur Radiol 2000;10:1310

Key words mediastinum, benign tumor,

病例2

53歲男性。

病史：乳糜胸。

影像學表現：胸部正位示雙肺紋理增多、模糊及左側大量胸腔積液。

CT示雙肺小葉間隔增厚并雙肺多發磨玻璃影，左側大量胸腔積液。

病理學上，淋巴細胞分布于間質。用D2-40的免疫組織化學染色可确認淋巴管的增殖。與淋巴管相鄰的平滑肌纖維為Desmin陽性，HMB-45陰性。 這說明是淋巴管瘤病而不是淋巴管肌瘤病。

診斷：彌漫性肺淋巴管瘤病

References ：

1.Boland JM, Tazelaar HD, et al. Diffuse pulmonary lymphatic disease presenting as interstitial lung disease in adulthood: report of 3 cases. Am J Surg Pathol. 2012 Oct;36(10):1548-542.Swensen SJ, Hartman TE, Mayo JR, et al. Diffuse pulmonary lymphangiomatosis: CT findings. J Comput Assist Tomogr. 1995;19:348

Key words Lung, Interstitial lung disease,

病例3

57歲男性 。

偶然發現臀部腫塊。

影像學表現：X光胸片和HRCT表現為多發、邊界清的肺囊性病變，多分布在雙上肺。

腹部CT可顯示神經纖維瘤病的多竈性及可變性，表現為脊柱旁的複雜囊性腫塊，下背部皮下軟組織塊和多個皮下結節。

診斷：1型神經纖維瘤病（Von Recklinhausen病）

簡要複習：Von Recklinhausen病或神經纖維瘤病1型（NF）是外胚層和中胚層的常染色體發育異常的臨床表現，以神經纖維瘤、牛奶咖啡斑和Lisch結節（虹膜錯構瘤）為特征。

在NF中，胸部和肺可以以幾種方式受累：胸壁皮膚和皮下神經纖維瘤、脊柱側凸、 肋骨畸形、 胸部腫瘤和間質性肺病（ILD），少數情況下，它也可以與多發肺囊性病變相關。在X線胸片中，它常表現為肺大泡，尤其是在雙上肺，也可為基底部的線狀影及蜂窩影。HRCT表現為肺氣腫、肺囊腫、磨玻璃影、肺大泡和網狀影。

References ：

References1. Cantin L, Bankier AA, Eisenberg RL. Multiple cystlike lung lesions in the adult. AJR Am J Roentgenol 2010;194:W1-W112. Zamora AC, Collard HR, Wolters PJ, Webb WR, King TE. Neurofibromatosis-associated lung disease: a case series and literature review. Eur Respir J 2007;29:210-214

病例4

45歲男性

主訴：胸部不适

影像學表現：增強CT掃描顯示呈相對低密度的、邊界清的縱隔腫塊。在肺窗圖像上看到多個皮膚結節。

診斷：惡性周圍神經鞘瘤（神經纖維瘤病1型）

簡要複習：神經纖維瘤起源于許旺氏細胞、成纖維細胞和稱為周圍神經細胞的支持細胞。通常，它們多為良性并且為多發。 NF1是常染色體顯性遺傳疾病，發病率約為1/4000，無種族偏好。 NF1的特征在于沿着周圍神經分布的多發神經纖維瘤、視神經神經膠質瘤，蝶狀翼發育不良、色素性虹膜結節和稱為牛奶咖啡斑的色素沉着黃斑皮膚損傷的多種神經纖維瘤。它與17号染色體上的基因相關。皮膚上神經纖維瘤的形成是NF1的标志，主要分布在軀幹，其餘分布在四肢。随着時間的推移，神經纖維瘤可能會惡變。惡性周圍神經鞘瘤（MPNST）最常見于深部軟組織，通常靠近神經幹。最常見的部位是坐骨神經，臂叢和骶叢。過去的文獻将MPNST稱為惡性神經鞘瘤、神經源性肉瘤和神經纖維肉瘤。是世界衛生組織稱該高度侵襲性腫瘤為惡性周圍神經鞘瘤。 MPNST可以源自叢狀神經纖維瘤，從頭或從放射治療。

在組織學分析中，有絲分裂象的存在将MPNST與典型的神經纖維瘤區分開。 MPNST占軟組織肉瘤的約10％，MPNST的40％〜0％來自NF1的病例。總體而言，NF1中惡變率為4％。放射學上，MPNST和神經纖維瘤可能看起來不可區分。然而，某些模态提供了區分方法。镓-67檸檬酸鹽成像已經表明MPNSTs與良性病變相比具有更大的攝取。在MRI中，具有較高程度的間變性的病變的不同信号強度特征也證明是有用的。其他因素如浸潤性、快速生長，特别有助于區分兩者。

References ：

1. Murphey MD, Smith WS, Smith SE, Kransdorf MJ, Temple HT. Imaging of musculoskeletal neurogenic tumors: radiologic-pathologic correlation. RadioGraphics 1999; 19:1253-1280.2.Hrehorovich PA, Franke HR, Maximin S, Caracta P. Malignant peripheral nerve sheath tumor. RadioGraphics 2003; 23:790-794.

Keywords Mediastinum, Malignant tumor,

病例5

27歲男性

主訴：咳嗽加重3個月。

影像學表現：胸部X線片顯示多個縱隔和胸膜結節或腫塊。增強CT掃描可顯示多個、邊界清、呈相對低密度的的縱隔和胸膜腫塊及右鎖骨上窩的叢狀腫塊。 1個月後CT掃描顯示右後縱隔塊增大，并伴氣管狹窄。惡性周圍神經鞘膜瘤(MPNST)與叢狀神經纖維瘤通過右縱隔腫塊的手術确診。

診斷：惡性周圍神經鞘瘤(MPNST)和神經纖維瘤病1型中的多發性神經源性腫瘤。

References ：

The most prominent manifestations of neurofibromatosis (von Recklinghausen

Please refer to Case 314, Case 377, Case 389, Case 393,References

Key words Chest wall, Multiple organ, Congenital, Malignant tumor, benign tumor,

From：Korean Society of Thoracic Radiology

http://kstr.radiology.or/weekly/

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