我們都知道,指紋具有個體差異以及遺傳特征。但是,指紋形成受哪些基因影響?指紋與身體發育有什麼聯系?從指紋中是否能看出健康狀況?說實話,我們對指紋形成背後的生物學機制知之甚少。
指紋對于每個人來說都是獨一無二的存在,這些圖案從出生起就伴随着我們,并且在一生中不會發生改變。每一個指紋都有其特殊的花紋,但也遵循着某種規律,主要可分為三種類型:弓形,環形和渦旋形。
2018年我國發起了“人類表型基因組”國際大科學計劃,旨在對各種人類生命特征進行深入的遺傳學研究。
來自複旦大學、中科院等國内外十多家科研機構共同揭示了指紋背後的秘密。研究人員發現,肢體發育基因在影響指紋圖案方面起到了關鍵作用,相關論文于1月7日發表于CELL雜志。
指紋與身體發育基因關聯
研究團隊通過對三個漢族隊列共9909名個體(台州隊列、冀東隊列、全國隊列)的指紋進行全基因組關聯掃描(GWAS),确定了18個與手指指紋相關的基因組區域。
研究發現,每個手指的指紋都存在遺傳相關性,同時,左右手對稱的中間三根手指彼此的遺傳關聯更緊密。
通過對超過23,000名個體的大規模跨種族荟萃GWAS分析,研究人員共識别出43個指紋相關基因組區域。在歐洲和東亞的祖先群體中,指紋相關基因基本上是相同的。
研究人員還發現,EVI1基因具有潛在的調節活性。通過對小鼠模型和人類胚胎發育過程中的EVI1基因表達進行免疫熒光測定,發現EVI1基因在發育過程中可以通過遠端肢體增殖性間充質細胞的表達來促進細胞增殖,從而調節四肢和手指的形狀以及表皮指紋的形成。
小鼠模型
這些基因顯著富集在肢體發育與形成的相關通路,而非皮膚發育相關通路。結果表明,涉及在胚胎肢體發育中發揮重要作用的基因是可遺傳指紋形成的主要決定因素。
指紋與手的比例具有遺傳相關
為了進一步驗證肢體發育對指紋的影響,團隊還對指紋圖案與手部表型之間的相關性進行了研究。
結果發現,指紋圖案與手部比例有顯著關聯,兩者直接存在遺傳相關性。
比如,渦旋花紋(鬥或者螺)比較多的人,小拇指可能會比較長,同時手掌長度較短;兩隻手小拇指都有渦旋花紋的人比沒有的人小拇指平均要長1.32毫米;食指和中指的渦旋花紋越少,則遠端指骨(指腹)越長。
指紋圖案與手部比例的關系
這些結果進一步證明,肢體發育基因在影響指紋圖案方面起到了關鍵作用。
未來的應用
破解指紋的基因密碼以及更多的人類表型基因組研究,在先天疾病早篩、人體病變預防等方面具有重大價值。
中科院上海營養與健康研究所汪思佳團隊正和複旦大學附屬兒科醫院等醫療機構合作,希望将相關研究成果盡早運用在新生兒先天性疾病的早期篩查中,實現早診斷、早治療。
汪思佳提到,拿唐氏綜合征為例子來看,一個小孩子生下來之後,我拿到了他的膚紋特征之後,我可以有98%的準确率可以判斷出這個小孩子到底是不是有唐氏綜合征,如果你在0歲的時候發現的話,這個幹預和兩歲時再發現的幹預效果是非常不一樣的,最後可以導緻的就是生活能不能自理的差異。
值得一提的是,EVI1基因不僅可以調節遠端肢體的細胞表達,同時也是一種原癌基因,通過抑制造血譜系中的細胞分化和凋亡,從而影響急性髓系白血病和兒科混合譜系白血病的發生。
不過,想要通過指紋來診斷疾病,還需要更多的研究。
End
原論文鍊接:https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(21)01446-X
部分資料來源:上海國際人類表型組研究院、央視新聞
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