推薦收藏 | 結節性硬化的臨床、影像學表現
影像時間
病例展示
臨床病史：男，31 歲。反複腰痛一年影像學檢查：
顱腦 MR：雙側大腦半球皮層及皮層下白質可見多發斑片狀異常信号，室管膜下可見結節狀等 T1 信号。
肝髒、雙腎可見多發團塊狀、結節狀異常密度，其内可見多發脂肪密度影，增強掃描實性成分明顯強化。
結節性硬化
結節性硬化症 ( ，TSC) 是一種以全身多器官血管平滑肌脂肪瘤 (，AML) 病變為特征的常染色體顯性遺傳性疾病。TSC 幾乎可以累及人體所有的器官和系統，最常見的是皮膚、腦、腎髒、肺和心髒的良性腫瘤，由于正常實質被多種類型細胞結構所替代，導緻相應器官或系統出現功能障礙。臨床特征：脂肪腺瘤、癫痫發作和智力低下。緻病基因：9q34（TSC1）或 16p13.3（TSC2）。TSC1 或 TSC2 基因突變後激活下遊哺乳動物雷帕黴素靶蛋白 ( of ，mTOR) 信号通路，正常細胞中 mTOR 通路可調節基因轉錄、蛋白質翻譯、核糖體合成等生物過程，影響細胞生長、增殖、分化、凋亡、自噬等生命活動。在多數腫瘤中，都存在 mTOR 通路的活化，mTOR 的活化會導緻細胞生長和增殖失控，從而導緻腫瘤的發生。TSC2 基因突變容易引起嚴重的腎血管平滑肌脂肪瘤 (renal ，RAML)、腎囊腫并增加腎癌進展的風險，因而 TSC2 基因突變型比 TSC1 突變型臨床表現更嚴重。
診斷
TSC 的診斷：1）基因診斷：檢測到 TSC1 或 TSC2 基因緻病性突變可以确診為 TSC。緻病性突變包括明确導緻 TSC1 或 TSC2 蛋白質功能失活的突變 (如框移突變或無義突變)、蛋白合成受阻的突變 (如大片段基因缺失)、或影響蛋白質功能的錯義突變。其他類型的 TSC1 或 TSC2 基因突變，若無明确對蛋白質功能的影響則不能确診 TSC。值得注意的是，應用傳統的基因檢測方式有 10%～25% 的 TSC 患者無法檢出基因突變，因此，基因檢測陰性不能排除 TSC。
2）臨床診斷：TSC 的臨床特征分為主要特征和次要特征。患者具有 2 個主要特征或 1 個主要特征＋2 個以上次要特征可确診為 TSC，僅有腎髒血管平滑肌脂肪瘤和淋巴管肌瘤病兩個主要特征，無其他特征不能确診為 TSC；患者具有 1 個主要特征或 2 個次要特征為可疑診斷。
結節性硬化症臨床診斷主要特征
A. 色素脫失斑 (箭頭所示)；B. 血管纖維瘤；C. 頭部纖維斑塊；D. 指 (趾) 甲纖維瘤；E. 鲨革斑；F. 視網膜血管平滑肌脂肪瘤；G. 皮質發育不良；H. 室管膜下結節；I. 室管膜下巨細胞星形細胞瘤；J. 心髒橫紋肌瘤；K. 淋巴管肌瘤病；L. 腎血管平滑肌脂肪瘤
結節性硬化症臨床診斷次要特征
A. " 斑斓 " 皮損；B. 牙釉質點狀凹陷 (箭頭所示)；C. 口腔纖維瘤；D. 視網膜色素斑；E. 非腎血管平滑肌脂肪瘤；F. 多發性腎囊腫
影像學表現
1）神經系統：TSC 的特征是皮質結節、室管膜下結節和室管膜下巨細胞星形細胞瘤（ giant cell ，SEGA）。
室管膜下鈣化結節
皮質結節
室管膜下結節
皮質結節
室管膜下巨細胞星形細胞瘤
室管膜下巨細胞星形細胞瘤
2）腎髒：可表現為血管平滑肌脂肪瘤（AML）、多發腎囊腫及腎癌。腎髒 AML 可見于 70%～80% 的成年 TSC 患者，常為雙側、多發病變，腫瘤大小及數量随年齡增長而逐漸增加，從而出現腹部巨大腫塊、陣發性或持續性腹痛，甚至發生急性腹膜後大出血，嚴重者可造成低血容量休克甚至死亡，少數患者可出現腎功能不全、尿毒症等終末期腎病，是 TSC 成年患者最常見的緻死原因。TSC-腎髒 AML 的主要特點是雙側病變、多發、腎髒結構改變，極易導緻出血和腎功能損害，這些都與散發的伸張 AML 不同。CT 檢查表現為大小不等、多房狀、有分隔、邊緣清晰的低密度脂肪成分，有條索狀組織存在。CT 值一般為－40～－20 HU，CT 值
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