15月大男孩,為二胎,父母非近親結婚,圍産期無殊,表現為生長發育遲滞。查體可見巨頭畸形,明顯的軸性和四肢肌張力低下以及腱反射活躍。
頭顱MRI可見雙側齒狀核和腦白質對稱T2WI高信号,累及皮質下弓形纖維,DWI上呈彌散受限。未見腦積水,占位效應或中線移位。左側頂部白質單體素MRS可見N-乙酰天冬氨酸(NAA)峰明顯升高,肌酸和膽堿峰正常。
(圖:a-b:T2WI可見雙側腦白質及齒狀核高信号病竈伴弓形纖維受累;c:DWI上皮質下白質病竈呈彌散受限;d:右頂部白質單體素MRS可見NAA峰明顯升高,而肌酸和膽堿峰正常)
診治經過
影像學符合病的診斷。行遺傳學檢測進一步證實存在天冬氨酸酰基轉移酶基因突變。
最終診斷
病
讨論
病,也稱為腦白質海綿樣變性或海綿狀腦白質營養不良,是一種常染色體隐性遺傳病,因位于17号染色體短臂的天冬氨酸酰基轉移酶(ASPA)基因突變所緻,引起N-乙酰天冬氨酸酰化酶缺乏,導緻NAA在患者尿液、血漿及腦内過度聚積。影像學可見雙側彌漫對稱白質T2WI高信号,累及皮質下弓形纖維。病竈一般無強化。基底節和小腦白質亦可受累。影像學鑒别診斷包括異染性腦白質營養不良、腎上腺腦白質營養不良、佩-梅病(- ,PMD)和亞曆山大病。異染性腦白質營養不良和腎上腺腦白質營養不良可見雙側對稱性T2WI白質高信号,但皮質下白質不受累。此外,腎上腺腦白質營養不良常先累及雙側額葉白質,由前向後進展,可見病竈邊緣強化。PMD也可累及皮質下弓形纖維,但通常伴有明顯的小腦萎縮和進行性腦溝增寬。此外,PMD患者無巨頭畸形,MRS上NAA水平正常。現認為,細胞毒性水腫伴相應的DWI彌散受限是嬰兒病的早期标志。類似的改變在本例中亦可見到。
[參考文獻]
AV, A. . India. 2017 Sep-Oct;65(5):1191-1192.
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