不僅僅是BRCA：探索與乳腺癌和卵巢癌相關的其他基因
“自從BRCA 1和BRCA 2被發現以來，多個高度和中度外顯基因被報告為遺傳性乳腺癌、卵巢癌或兩者的危險因素；然而，目前尚不清楚這些發現是否代表了這些癌症的完整遺傳背景，”研究人員寫道。
至少3%的癌症病例是由癌症易感基因的遺傳變異引起的，其中5%的乳腺癌和20%的卵巢癌病例與遺傳異常有關。
在20世紀90年代，研究人員利用基于家族的遺傳連鎖研究，發現BRCA 1和BRCA 2基因增加了乳腺癌和卵巢癌的風險。盡管出現了快速的NGS技術，但隻有11個新的乳腺癌和卵巢癌易感基因被鑒定出來。因此，隻有10%到24%的患者被評估為乳腺癌或卵巢癌的風險。
雖然錯配修複基因(MMR)被廣泛地認為是卵巢癌易感基因，但證明其能引起卵巢癌和乳腺癌的數據很有限。此外，已經确定與BC相關的幾個基因缺乏大規模數據證據的支持。
作者寫道：“進一步研究引起癌症風險證據不足的基因是非常必要的，尤其是随着包含中度風險基因的多基因Panel測試越來越多地被用于腫瘤學實踐。”
在目前的研究中，研究人員對11416名乳腺癌、卵巢癌患者、或者兩者都有患者和3988名對照者進行了全外顯子測序。有自報癌症史的患者被排除在研究之外.
研究小組發現，以下四個非BRCA基因增加了乳腺癌的風險：
·ATM(OR: 2.97; 95% CI: 1.67-5.68)
·CHEK2(OR: 2.19; 95% CI :1.40-3.56)
·PALB2(OR: 5.53; 95% CI: 2.24-17.65)
·MSH6(OR: 2.59; 95% CI: 1.35-5.44)
以下四個基因與OV風險升高有關：
·MSH6(OR: 4.16; 95% CI: 1.95-9.47)
·RAD51C(OR: 不可估計; 錯誤發生率 P=0.004)
·TP53(OR: 18.50; 95% CI: 2.56-808.10)
·ATM(OR: 2.85; 95% CI: 1.30-6.32)
MRN複合基因或CDKN2A與乳腺癌或卵巢癌風險增高之間無關聯。
研究人員寫道：“這些發現也不支持先前報道的乳腺癌與卵巢癌易感基因BRIP 1、rad51C、RAD51D和錯配修複基因MSH2和PMS2之間的關聯。
根據他們的研究結果，研究者認為MSH6是中等風險的乳腺癌傾向基因，ATM是一種中等風險的卵巢癌易感基因。這一發現特别顯著，因為迄今為止，這些中等風險傾向基因與乳腺癌和卵巢癌之間的關聯估計受到數據不足的阻礙。
總的來說，目前的研究結果支持了幾個著名的乳腺癌或卵巢癌基因關聯，并與先前的研究相一緻。
據研究人員說，這項研究的一個潛在局限性是，對照者自我報告的個人疾病史可能是不完整的，有些患者可能有乳腺癌或卵巢癌病史。
研究人員寫道：“研究結果有可能增加我們對乳腺癌和卵巢癌易感性遺傳背景的理解，并在病人護理的過程中為全面的基因檢測提供信息。”
參考文獻：
Association of Breast and Ovarian Cancers With Predisposition Genes Identified by Large-Scale Sequencing
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