影像挑戰：15月大男孩，生長發育遲滞，巨頭畸形（結果公布）

15月大男孩，為二胎，父母非近親結婚，圍産期無殊，表現為生長發育遲滞。查體可見巨頭畸形，明顯的軸性和四肢肌張力低下以及腱反射活躍...

啟示号 2天前 9 0

#Canavan 病#腦白質海綿樣變性#常染色體隐性遺傳病