功能性證據PS3/BS3 怎麼使用(ClinGen 2020年)

BS3證據中可以使用哪些功能實驗及使用标準。ACMG/AMP指南認為，有完整的功能實驗研究即可默認為“強”級别證據(PS3/BS...

啟示号 1個月前 38 0

#功能研究#變異解讀#先驗概率